五月申城，满川风雨看潮生。由上海市第一妇婴保健院、中国产前诊断杂志社编辑部主办，上海布鲁锡医疗科技有限公司承办的第六届中国胎儿医学大会今日于上海盛大开幕。每届的胎儿医学大会力求紧紧围绕“胎儿也是病人”这一先进理念，将国内外新研究、新观点、新技术与广大业内同仁一起学习及探讨，旨在规范国内胎儿医学的临床实践。本次胎儿医学大会主题是“Thebestorthemostappropriate？（最好的，还是最合适的？）”。本次大会邀请到来自美国、加拿大、荷兰、新加坡及香港、台湾等国际知名的胎儿医学专家共同就多个胎儿医学相关专题，结合中国的国情进行广泛的交流和讨论。
大会主席、上海市第一妇婴保健院段涛院长致辞
今年是第六届胎儿医学大会，一路走来非常感谢各位专家同道的支持和参与。今年的主题是胎儿医学的技术是用最好的还是最合适的。目前国外众多胎儿医学诊断、治疗的技术发展很快，每一届大会都会请国外专家为我们介绍最新、最先进的技术，但与此同时要提醒各位：这是最好的技术，但对于每一个个体化的病人，最好的不一定是最合适的。我们要推广一个理念，在临床中希望大家能够提供一个最合适的解决方案，不一定是最好的技术、最贵的技术。
在这个过程中，也希望将国内国外经验逐渐变成中国的指南。胎儿医学学组一直致力于指南制定的思考，希望到明年大会时指南能与大家见面。希望每年的胎儿医学大会能带给大家更多的知识以及更多实用性的解决方案，希望这次会议能够让大家在众多的方案中选择更合适的方案，会议期间将会讨论如何建立中国胎儿医学转诊网络的问题，希望能与国内成熟的胎儿医学中心开展良好的合作，对病人的转诊起到更好的帮助作用。
专题讲座专题1：最好的还是最适合的？胎儿非整倍体的产前筛查与诊断策略
Prof.DickOepkes：荷兰的产前筛查及诊断策略：发展，经验与挑战
荷兰胎儿治疗中心DickOepkes教授介绍了荷兰孕妇的管理方式、产前筛查和诊断的发展历程及影响因素；TRIDENT项目的开展，研究数据说明NIPT筛查的高敏感性和特异性，并减少了侵入性检测的次数。DickOepkes教授描述了NIPT在荷兰开展的现状，并指出NIPT适用于所有孕妇。
杨秀雄教授：新加坡的产前筛查及诊断策略
医院杨秀雄教授讲解了胎儿出生缺陷的常见类型，如胎儿神经管畸形、胎儿心脏发育畸形、脐膨出等等。胎儿畸形的筛查经过了从超声软标记到血清学检查再到NIPT筛查的发展历程。超声软标记在孕中晚期的出现，对于临床的确诊颇有困扰，而NIPT筛查有助于提高诊断率。
梁德扬教授：NIPT的效力与局限
医院妇产科梁德杨教授对NIPT的效力与局限进行了详细的演讲。1.NIPT灵敏度高，假阳性率低。低患病率导致阳性预测值减低，降低了NIPT效力。2.NIPT检查优于早期血清学的筛查，但受限于胎儿比值低或无法报告的样本。3.NIPT效力高于早孕联合筛查，但差距小于预期，尤其是T13、T18。4.NIPT对于三倍体不敏感。5.NIPT能够监测微缺失/微重复。但如果母亲同是携带者不能测量胎儿。6.针对“胎盘”的诊断，警惕胎盘嵌合体和单亲二倍体UPD。7.NIPT高效基于其无创。但目前绒毛活检、羊穿的风险也很低（小于0.5%）。8.NIPT在双胎筛查中优于早期联合筛查，但对于染色体不一致的双胎则有限制。
段涛教授：中国产前筛查及诊断策略：发展，经验与挑战
同济医院的段涛教授就中国产前筛查及诊断思路从以下几个方面进行了精彩的演讲：好的产前筛查策略的标准包括检查率高、假阳性率低、早期筛查、有准确的确诊方法等；唐氏筛查的策略：如早孕和中孕期的检查、二联、三联、四联检查等；中国唐氏筛查的策略；NIPT时代的唐氏筛查策略选择的几个问题：NIPT作为一线方案还是二线方案？唐氏筛查对其他染色体数目异常和结构异常是否起作用；产前诊断的相关技术。最后演讲了一妇婴产前诊断的选择方案，首选早孕期唐氏筛查，唐筛中等风险或超声软标记异常可选择NIPT筛查，对于罕见遗传病则通过分子实验室进行检查。
陈英耀教授：中国现有产前筛查及诊断策略的卫生经济学评价
复旦大学公共卫生学院陈英耀教授对我国现有产前筛查和诊断策略，从卫生经济学角度进行了研究分析，指出目前不能把NIPT作为诊断技术，建议将NIPT作为二次深度筛查提供给孕妇。我国产前筛查预防唐氏的主要策略包括孕母血筛查策略年龄筛查加孕母血筛查策略、条件筛查策略，NIPT全筛查策略等。应综合多方面因素选择最合适的筛查方案。
专题2-1：产前血清筛查，除了非整倍体异常筛查还有什么价值？
杨慧霞教授：早孕期糖尿病的筛查与预防
妊娠期随着血糖水平升高，孕妇血压水平、难产显著增加；GDM孕妇产后发生糖尿病及代谢综合征的风险显著增加。医院杨慧霞教授指出，在孕前糖尿病漏诊、二胎政策开放的背景下应尤其重视PGDM的筛查。妊娠合并糖尿病的治疗与管理需贯穿孕前、孕期及产后，孕前详计划、孕期严达标、产后重随访，首次孕期检查建议每个人都进行空腹血糖的检查。杨教授亦对早孕期糖尿病的预防提出了自己的看法，在互联网+时代需开展以及推广更大规模的预防与筛查。
LionaPoon教授：早孕期子痫前期的产前筛查与预防
香港的LionaPoon教授对早孕期子痫前期的产前筛查与预防进行了分析，指出研究表明阿司匹林对高危子痫前期有预防作用，阿司匹林用药时机决定疗效。LionaPoon教授讲解了年NICE研究所对于子痫前期的筛查策略，强调了准确测量血压的重要性及正确测量的方法，对FMF算法-贝叶斯定理进行了介绍。
LionaPoon教授：究竟应该如何测量宫颈长度？多短的宫颈需要干预？
香港的LionaPoon教授指出，宫颈长度的测量方法为：如为弯曲的宫颈，测量宫颈内口到外口的直线距离，膀胱的充盈影响测量长度，膀胱充盈时宫颈长度假性拉长。经腹测量膀胱充盈时，出现假阴性。建议排空膀胱，经阴测量，避免对宫颈施加压力，由于宫颈是动态的，测量时间应超过3分钟。宫颈长度小于25mm为宫颈过短，需要进行干预。生活方式不能减少宫颈过短早产的发生。宫颈过短预防早产的方法：孕激素的使用可有效降低早产率。宫颈环扎术：只有在既往有过3次及以上早产史（16-34周）的孕妇中环扎术有效。比较有前景的预防早产的方法是宫颈托的使用。
专题2-2产前超声筛查与诊断
郑博仁教授：从NT到NIPT：影像学在近代胎儿医学扮演的角色
医院的郑博仁教授对影像学在胎儿医学中的重要作用进行了精彩的演讲。郑教授指出超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛查工具，辨别超声软指标对胎儿染色体非整倍体及非染色体异常疾病有重要意义，并提供具循证医学基础之临床处置。超声检查发现胎儿结构异常时，基因芯片拷贝数差异分析可提供更多遗传讯息。超声可为胎儿单基因遗传疾病的筛查工具。但超声及产前遗传诊断无法覆盖所有生育缺陷病因。
李胜利教授：早孕期先天性半月瓣缺如的产前超声诊断
南方医科大学深圳妇幼保健院李胜利教授指出，先天性半月瓣缺如是一种非常罕见的先天性心脏畸形，常伴有其他心内和（或）心外畸形，其中一部分畸形可能是某种综合征的表现之一。早孕期，胎儿半月瓣缺如的多普勒超声心动图特征表现为“进出征”，超声检查的其他软指标异常有NT增厚、静脉导管A波反向、鼻骨缺失或发育不良等。NT值与先天性心脏病发生率有相关性，半月瓣缺如者NT明显增厚。半月瓣缺如的胎儿预后极差，总体生存率不高，大部分在孕早期即胎死宫内。
梁德扬教授：胎儿心脏异常与遗传综合征
医院的梁德杨教授对关于胎儿心脏异常与遗传综合征的主题进行了分享。主要有先天性心脏病的基因学检查方法、aCGH的检查时机、是否有必要进行特异性基因检查、各种遗传综合征常伴有的心脏异常、单基因病变引起的非综合征性先心病等。单纯性轻微先天性心脏病如左上胸静脉、右主动脉弓等，判断“单纯性”很难完全准确，尤其是在早中孕周，越来越多新发现的微缺失/微重复与心脏病有关。
马端教授：药物致畸的研究进展
复旦大学马端教授与在场学者一起探讨了药物与出生缺陷的关系，分析药物作用过程、妊娠期药动学特点，介绍了FDA妊娠用药分级并对致畸药物（西药、中药）进行了说明。马教授指出，用药必须有明确的指征和适应症，既不滥用，也不能有病不用；妊娠前三个月，能不用的药物或暂时可停用的药物应考虑不用或暂时停用；因新药多未经妊娠毒性充分验证，故新药和老药同样有效时应选择老药；有妊娠危害用药史者应加强产前检测和遗传咨询。
朱军教授：环境因素致畸风险咨询新进展
年前出生人口总量将增加，新形势下的出生缺陷防控尤为严峻。中国出生缺陷监测中心主任朱军教授结合多个典型病例对各种致畸的环境因素进行了分析，并指出了美国FDA妊娠用药分类的局限性，提示临床医生们更多
讨论环节讨论一：NIPT时代，血清学筛查做为非整倍体异常筛查还有存在必要吗？
正方：NIPT时代，唐氏筛查仍然有存在必要。主要根据唐氏筛查有多、快、好、省的优势，NIPT有检查项目受限、花费高等不足这两个论点进行辩论。认为：无创监测有优势，传统筛查不能丢。
反方：NIPT的优势：准确性高，检测时间灵活，适用人群广，还可进行染色体微缺失的检测，以及除外非整倍体染色体筛查以外的应用。从而论证NIPT时代，血清学检查的存在没有多大必要性。
现场投票结果：正方支持率60.2%，反方支持率39.8%。
讨论二：NIPT时代，还需要做超声的遗传标记物的筛查吗？
正方：NIPT时代尚未到来，血清学筛查仍为主流，超声地位不可动摇;NIPT阴性≠染色体正常，NIPT阴性者，孕期发现胎儿多项超声软指标，仍应行有创性产前检查明确胎儿染色体。
反方观点：NIPT时代不需要做超声遗传标记物筛查。从唐氏综合症筛查的发展史、理想的NIPT时代、超声穿标记物筛查的解读三方面进行论证。结论：超声遗传标记物要检查≠要筛查，超声遗传标记物将成为“曾经”等标记物。
现场投票结果：正方支持率48.2%，反方支持率51.2%。
大会系列交流发言
医院钟世林医生——例胎儿胸水的临床分析;医院王学举医生——早发型与晚发型选择性宫内生长受限妊娠结局及胎盘特点比较;广州医院陈兢思医生——晚孕期羊膜腔穿刺基因芯片分析与传统脐带穿刺和性分析的比较
南京医院刘丽萍医生——例死胎原因分析及预防措施探讨;广东省妇幼保健院唐晶医生——胎儿肺发育性疾病的评估和孕期风险管理;医院任淑敏医生——遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询
复医院贺木兰医生——胎儿心脏横纹肌瘤的预后及诊疗模式探讨;湖南省妇幼保健院张亚男医生——16例46,XX男性表型发育异常患者的遗传学分析;医院陈坤兰医生——miR-21及Beclin-1、LC3蛋白在单绒毛膜双羊膜囊sIUGR双胎胎盘中表达研究。
会场精彩
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